目的 初步探讨高通量测序技术在自然流产绒毛遗传学分析准确性和异常核型检出率中的作用. 方法 采用高通量测序和生物信息分析技术,选取常规染色体核型分析结果为46,XY的自然流产绒毛样本进行检测,比较两种检测结果的一致性及差异. 结果 (1)常规染色体核型分析技术:14例样本染色体核型分析结果均为46,XY.(2)高通量测序技术:14例样本染色体核型均为46,XY,有拷贝数变异(CNV)改变的占43％(6/14),能检测到250 kb～16.5 M染色体片段的改变.(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术检测时间短,对染色体结构异常有更高的检出率. 结论 高通量测序技术更敏感、高效,具有更高的染色体异常检出率.可作为常规染色体核型分析的补充检测手段.
作者：蔡莉蓉；戚红；祝建疆；杨锴；陈佳靓；曾雯；闻小慧；玄兆伶；肖飞
来源：生殖医学杂志 2014 年 23卷 8期
