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目的:探讨基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法:将2019年1月至2020年6月在大连市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的329例孕妇的羊水标本送检进行染色体核型分析,同时行CNV-seq检测,比较两种方法的检测结果。结果:CNV-seq联合染色体核型分析技术共检出异常染色体53例,异常检出率为16.11
作者:李囡;张远;刘小雪;徐秀华;石铭
来源:中国医师进修杂志 2021 年 44卷 10期
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