目的 探讨母亲和胎儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性与不明原因习惯性流产的相关性.方法 选取100例不明原因习惯性流产史的患者为病例组,同时收集70例病例组中流产胎儿组织样本;另征集100例正常妊娠者作为对照,其中70例有胎儿脐带血.采用PCR-芯片杂交法检测病例组、对照组以及流产胎儿组织、脐带血的MTHFRC677T基因多态性,统计学分析不同基因型孕妇、胎儿与不明原因习惯性流产风险的相关性.结果 对照组C/C基因型频率显著高于病例组C/C基因型频率(35.0％ vs.18.0％)(P＜0.05),两组C/T基因型频率比较无显著性差异(P＞0.05),病例组T/T基因型频率显著高于对照组T/T基因型频率(38.0％ vs.24.0％)(P＜0.05);与对照组相比,病例组等位基因C频率(40.0％ vs.55.5％)显著降低,而等位基因T频率(60.0％ vs.45.5％)显著升高,差异具有统计学意义(P＜0.05);病例组与对照组配对的母亲-胎儿同时携带MTHFR 677位T等位基因比较,频率显著升高(74.3％ vs.52.9％),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MTHFR C677T基因型多态性是不明原因习惯性流产风险因子之一,若母婴同时携带T等位基因,不明原因习惯性流产风险进一步升高.
作者：李乾；常亮；刘平；刘娟；路建波；高华方；马旭
来源：生殖医学杂志 2018 年 27卷 10期
