目的:研究天津地区先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者的TSH受体(thyrotropin receptor,TSHR)基因突变情况.方法:用TKM法提取18例先天性甲减、35例正常对照者外周血DNA,用PCR-SSCP技术分析TSHR基因第1、4、6、10外显子,突变经正反向测序证实.结果:发现1例先天性甲减患儿在TSHR基因第10外显子具有2个位点纯合子突变:450位密码子由CGC置换为CAC,Arg450→His(R450H);727位密码子由GAC置换为GAG,Asp727→Glu(D727E).结论:D727E为TSHR基因多态性,失活性突变纯合子R450H导致该患儿先天性甲减.
作者：马绍刚；方佩华；吕枚；许静；李宁；陈慧；冯洁
来源：天津医科大学学报 2005 年 11卷 1期
