目的:筛查严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失的发生情况,并探讨Y染色体微缺失患者的生殖激素水平.方法:对183例严重少精子症和68例无精子症患者进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失分析,同时用化学发光法测定生殖激素水平.结果:251例患者中发现Y染色体微缺失患者21例,缺失率为8.37％,其中少精子症15例,无精子症6例.缺失类型包括AZFb微缺失1例(4.76％),AZFb+AZFc微缺失2例(9.52％),AZFc微缺失15例(71.43％),AZFe+AZFd微缺失2例(9.52％),AZFd微缺失1例(4.76％).生殖激素检测中,Y染色体AZF微缺失患者的FSH值明显升高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素之一,其中AZFc的缺失为常见的类型,对这些患者进行生殖激素水平的检测并综合分析导致不育的因素进行指导治疗是必要的.
作者：吴芳；白晓红；宋学茹；杨琳
来源：天津医科大学学报 2011 年 17卷 4期
