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目的探讨生长激素相关基因突变与原发闭经的关系.方法对130例确诊为原发闭经的患者和30名健康女性个体进行核型分析,并采用单链构象多态性分析(SSCP)等方法,对原发闭经患者的生长激素释放激素受体基因(GHRHR)进行检测.结果有33例原发闭经患者出现染色体核型异常,1例出现GHRHR基因点突变,且该突变位点在第7个外显子中.结论GHRHR基因第7个外显子的点突变可能是原发闭经的病因之一.
作者：刘学飞；杨真荣；王慧；周波；陈燕；唐艳平
来源：华中科技大学学报（医学版） 2005 年 34卷 4期
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