目的 探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型聋患者检测的临床意义.方法 采用遗传性聋基因芯片试剂盒对177例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行榆测;对部分携带SLC26A4基因突变的患者进行颞骨CT扫描;选取26位听力正常且无耳聋家族史的受检者作为正常对照.结果 ①在非综合征型耳聋患者中携带耳聋相关基因突变者占49.15
作者:梁爽;孙喜斌;韩睿;焦玉勤;王艳霄;邹建华;颜晓蓉;于丽玫
来源:听力学及言语疾病杂志 2011 年 19卷 1期