目的 分析广西地区非综合征型聋患者常见耳聋相关基因突变的检出率.方法 采用遗传性聋基因芯片对广西地区84名非综合征型聋患者进行GJB2(c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT)、GJB3(c.538C＞T)、SLC26A4(c.919-2 A＞G、c.2168A＞G)和mtDNA 12SrRNA(m.1494 C＞T、m.1555A＞G)4个耳聋基因9个突变位点的检测,所有患者均进行耳聋家族史采集及颞骨CT检查.利用DNA测序技术对遗传性聋基因芯片检测为杂合突变和前庭水管扩大的病例进行GJB2和SLC26A4基因序列分析.结果 ①84例患者中,遗传性聋基因芯片检测发现18例(21.43％,18/84)携带耳聋相关基因突变;②16例颞骨CT显示前庭水管扩大的患者中12例(75.00％,12/16)耳聋基因芯片检出SLC26A4基因突变,联合DNA测序技术结果发现4种基因芯片以外的突变类型(c.259G＞T、c.754C＞T、c.1229C＞T、和c.1707+5A＞G);③11例有明确耳聋家族史的患者中3例检出基因突变,8例未检出基因突变.结论 本组非综合征型聋患者GJB2基因突变检出率较SLC26A4基因低,前庭水管扩大患者与SLC26A4基因突变检出完全吻合,有明确耳聋家族史的患者基因芯片检出基因突变率偏低,提示可能存在目前4个常见耳聋基因以外的其他基因突变类型.
作者：唐向荣；严提珍；林墨菊；杨艳；唐宁；李伍高；黄丽辉
来源：听力学及言语疾病杂志 2014 年 22卷 4期
