目的:探究非综合征型耳聋患者耳聋易感基因的携带情况及突变类型,为耳聋患者治疗或遗传咨询提供理论依据.方法:收集821例非综合征型耳聋患者的外周静脉血,提取基因组DNA后,进行4个常见耳聋易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA的9个突变热点筛查.结果:821例非综合征型耳聋患者中耳聋易感基因筛查阳性375例,阳性率为45.7％,不同性别之间阳性率无明差异(P=0.625).375例存在耳聋易感基因突变的研究对象中,4个易感基因的9突变热点共检测出447例点突变,其中GJB2基因的有241例点突变(53.9％),以235 del C位点突变率最高;SLC26A4基因的有126例点突变(28.2％),以IVS7-2 A＞G位点突变为主;线粒体12S rRNA基因的有79例点突变(17.7％),绝大部分为1555 A＞G位点突变;而GJB3基因仅有1例点突变(0.2％).375例存在耳聋易感基因突变的研究对象中,304例发生1种突变(81.1％),有70例发生2种突变(18.7％),仅有1例发生3种突变(0.3％).结论:非综合征型耳聋患者中GJB2基因的235 del C位点以及SLC26A4基因的IVS7-2 A＞G位点突变率较高,常见耳聋易感基因筛查有助于非综合征型耳聋患者的诊断、干预及治疗.
作者：朱蓉；陆强；孙明忠；居会祥
来源：现代生物医学进展 2017 年 17卷 35期
