目的 通过对孕妇进行遗传性非综合征型耳聋基因携带者筛查,建立适合贵港地区耳聋产前干预模式,以期降低遗传性耳聋的发生率.方法 选自2019年9月 2021年12月来我院产检,听力正常且无耳聋家族史的孕妇及其分娩的新生儿,均进行遗传性非综合征型耳聋基因检测.研究组孕妇行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12S rRNA 4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测,对检出携带者其丈夫进行耳聋基因基因测序,并对存在耳聋高风险的胎儿进行给予生育咨询指导或产前诊断.对照组为同期孕妇未行耳聋基因检测,仅对其分娩新生儿出生后行耳聋基因检测.结果 研究组1806例孕妇中查出遗传性耳聋基因携带者74例,携带率为4.09％.其中GJB2基因携带者37例,携带率为2.05％;SLC26A4基因携带者32例,携带率为1.77％;药物性耳聋基因携带者5例,携带率为0.28％;GJB3基因携带者0例;共有8例携带者的配偶做检测,耳聋基因测序均为阴性;分娩新生儿行耳聋基因检测1720例,阳性携带者为35例,耳聋基因携带率为2.03％,未发现耳聋患儿.对照组1810分娩新生儿行耳聋基因检测,阳性携带者为39例,携带率为2.16％,未发现耳聋患儿.结论 在正常听力孕妇中开展耳聋基因携带率与突变谱调查,携带者其丈夫进行耳聋基因基因测序,通过遗传咨询和生育指导、产前诊断干预,可
作者：毛锦江；甘冰；杨品莉；李敏；杨燕嫣；韦舟玲
来源：医学信息 2023 年 36卷 20期
