目的 明确苏南地区非综合征型耳聋患者7个耳聋致病基因突变热点的突变频率,验证中国人群耳聋遗传病因筛查的SNaPshot技术平台的效能.方法 以125例非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者为研究对象,应用SNaPshot技术,针对GJB2基因235delC和299-300delAT,SLC26A4基因IVS7-2A＞G和2168 A＞G,线粒体DNA(mtDNA)1555A＞G、7445 A＞G和3243 A＞G共7个突变热点在一个反应管中进行多重PCR后,单碱基荧光延伸标记,再采用ABI 3130遗传分析仪行毛细管电泳进行基因分型,并利用直接测序和聚合酶链反应-限制性片段长度多态(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法验证基因分型结果.结果 (1)125例样本中,GJB2基因235delC突变频率为24.0
作者：李红；李海波；毛君；刘敏娟；程洪波；李士林；陈瑛
来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 4期
