目的：用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点，包括GJB2(35 del G，176_191del 16，235 del C，299_300 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS 7-2 A>G，2168 A>G)和线粒体DNA 12S rRNA (1555 A>G ，1494 C>T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查，包括听力学检查。结果19113名新生儿中，共检测出耳聋基因异常者984例（5.15
作者：李晓泽；马卫平；胡志鹏；药泽蓉；魏魏
来源：中华耳科学杂志 2015 年 4期
