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遗传性耳聋是人类最常见的遗传缺陷,可分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。研究已证实GJB2基因突变是导致遗传性耳聋的重要遗传因素。缝隙连接蛋白Cx26由GJB2基因编码,GJB2基因的致病突变导致Cx26结构功能的异常。既往的研究认为在常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋中,约有50
作者:蔡小牛;李彦华;罗永海;邹广华;汪常伟
来源:中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志 2014 年 1期
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