目的 研究新疆地区维吾尔族(简称维族)和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G突变频率并比较其差异.方法 新疆地区非综合征型遗传性聋患者维族88例、汉族75例为患者组;正常人维族82例、汉族78例为正常对照组.抽取所有受检者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的 片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证.结果 正常组中未检出DNA12SrRNA A1555G突变,患者组中检出16例mtDNA A1555G点突变,12人为汉族(16.00
作者：亚生江·托乎提；李彦华；徐红霞；李卉；李惠武；罗永海；汪常伟；邹广华
来源：听力学及言语疾病杂志 2011 年 19卷 1期
