目的 通过研究上海地区79例患者迟发性感音神经性聋的致病基因,探讨常见耳聋相关基因的在患者中的点突变特征.方法 对79例门诊散发感音神经性聋患者进行听力学检测并排除全身性疾病.DNA样本提取于患者外周血白细胞.利用标准的Illumina二代测序平台对79个临床散发病例基因组DNA在杂交的水平上进行80个常见耳聋基因全外显子的捕获.通过将二代测序分析分析结果与标准的基因组序列进行比对,从而明确DNA序列的改变.检测结果采取PCR扩增和Sanger测序的方法进行验证.结果 79例临床散发感音神经性聋患者均为语后聋.利用二代测序技术,在79例患者的中共检测出有1 508个点突变.将点突变共分为9类,划分第Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ类的突变为纯合突变,并被归类为明确或可疑的致病突变.其中有23个DNA样本检测出此类突变.按照检测出的点突变发生数目的多少将常见耳聋基因进行排序,分别为GJB2、DSPP、SLC26A4、COCH、ESRRB、MYO6、SOX2、TMPRSS3及WFS1.结论 二代测序法在遗传性聋患者基因突变位点的检测中的应用效果确切,能够有效对耳聋基因进行筛查,弥补了以往测序方法不能准确发现长片段插入性突变的缺陷.
作者：赵丽萍；顾晓东；纪海婷
来源：临床和实验医学杂志 2019 年 18卷 21期
