目的:对比肢端黑色素瘤(acral melanoma,AM)与非肢端黑色素瘤(non-acral melanoma,NAM)的基因突变类型及基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)的差异,讨论并分析其基因突变类型及拷贝数变异的意义.方法:收集2018年1月至2021年1月新疆医科大学附属肿瘤医院收治的73例皮肤黑色素瘤患者的资料,所有患者均采用二代测序技术对46个癌症相关基因进行了全面的基因组检测.根据解剖部位分为肢端组(AMs)和非肢端组(NAMs),比较并讨论两组患者的临床病理特征、基因突变类型及CNV的差异.结果:两组患者在性别、年龄、肿瘤厚度、溃疡、淋巴结状态和分期等方面无显著性差异(P＞0.05).73例患者最常见的基因突变类型为BRAF突变(20.5％)、KRAS/NRAS突变(17.8％)、KIT突变(13.7％).与AMs相比,NAMs的BRAF突变频率呈显著性差异(P＜0.05).年龄≤65岁的患者BRAF突变率与年龄＞65岁的患者相比呈显著性差异(P＜0.05).此外,无溃疡的黑色素瘤比有溃疡的黑色素瘤更易出现BRAF突变(P＜0.05).两组患者中KRAS/NRAS和KIT突变率无显著性差异(P＞0.05).影响细胞周期畸变基因(CDK4/6、CCND1/2、CDKN2A)、受体酪氨酸激酶基因(EGFR、MET、ERBB2、ERBB3、PDGFRA)及抗细胞凋亡基因(BIRC2/3/5)的CNV在AMs和NAMs之间呈显著性差异(P=0.019、0.00

作者：张强；杜俊炜；杨文鹏；江仁兵

来源：中国肿瘤临床 2022 年 49卷 17期