报告1例68岁男性,以头晕、走路不稳起病,起初考虑脑囊虫病,送检脑脊液宏基因组二代测序技术(metagenome next-generation sequencing,mNGS)未检测到脑囊虫,但检测到染色体发生重复改变,表明存在恶性肿瘤DNA,进一步利用循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)协助诊断为表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)阳性非小细胞肺癌脑转移瘤.我们联合应用mNGS双组学检测及ctDNA检测,结合全身PET-CT检查,成功诊断了1例脑转移瘤,并指导临床行肿瘤靶向治疗,患者症状明显好转,脑转移瘤数量明显减少.此技术为患者提供了一种新的非侵入性的肿瘤诊断方法,本病例为探索脑脊液mNGS双组学检测提供了参考案例.
作者：江佳佳；杨伊；尹梓曈；赵辉；霍颖浩；卜晖
来源：中国神经精神疾病杂志 2023 年 49卷 3期
