目的:研发髙效、准确、简单、实用的易栓症遗传性危险因素的基因检测方法,用于我国易栓症患者的病因诊断和治疗指导.方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊246例静脉血栓患者的临床及家系资料,并对其进行遗传性及获得性易栓症表型检测;通过文献研究和人类孟德尔遗传学数据库检索,遴选出18种与血栓发生相关的基因,组成易栓症基因检测Panel,采用二代测序及CNVplex?高通量拷贝数检测技术对该Panel进行点突变、小缺失/插入及拷贝数变异检测.结果:246例静脉血栓患者中有159例携带基因突变,突变检出率为64.6％.其中,69.2％的患者携带单一基因突变,13.2％携带单基因的复合杂合突变,另有17.6％携带2种及以上的基因突变.在159例携带基因突变的患者中,有144例患者携带抗凝蛋白基因(SERPINC1、PROS1和PROC)的突变,有31例患者携带其他10种基因(F2、F5、F9、F12、PROCR、THBD、SERPIND1、PLG、ADAMTS13和TFPI)的突变,其中部分突变(F2基因R596Q和F9基因R384Q突变等)被证实与静脉血栓发生相关.拷贝数检测发现,有19例患者存在拷贝数变异,以PROCR及PROS1基因为主.另外,在61例存在获得性血栓危险因素(抗磷脂综合征、手术或妊娠等)的患者中,有40例患者携带遗传性血栓危险因素.56例患者实验室表型检测结果均
作者：李蕾；吴希；许冠群；梁茜；戴菁；武文漫；丁秋兰；王鸿利；王学锋
来源：诊断学理论与实践 2019 年 18卷 4期
