目的 应用拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异(CNV),初步探讨CNV-Seq技术在胎儿先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用价值.方法 选取2017年1月至2017年12月在广西省柳州市妇幼保健院的87例经产前超声诊断为胎儿先天性心脏病的孕妇,行介入性产前诊断,同时进行传统染色体核型分析及CNV-Seq技术分析,相关的CNV到相应的数据库查找,分析CNV表型与基因型的关系.结果 两种检查方法共检出染色体畸变18例,检出率为20.7％;其中传统染色体核型分析检出率为12.6％,CNV-Seq技术检出率为17.2％,传统染色体核型分析正常但CNV异常有8例,占9.2％,CNV-Seq技术额外检出了9.2％的染色体畸变.结论 染色体畸变是导致胎儿先天性心脏病重要的遗传因素,应用CNV-Seq技术可检测与识别胎儿先天性心脏病亚显微结构的染色体畸变,能发现新的潜在的致病CNV,可作为传统染色体核型分析有效的补充手段.
作者：邓新娥；黄杏玲；王远流；刘百灵；唐宁；黄际卫
来源：中国生育健康杂志 2020 年 31卷 2期
