目的 探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)在产前诊断胎儿先天性心脏病(CHD)中的应用价值.方法 选取2017年11月-2018年11月间在丽水市妇幼保健院行产前诊断,经超声心动图检测诊断是CHD而核型分析未见异常的胎儿51例,依据胎儿有无心外结构异常分成两组,分别为心外结构异常CHD组和单纯CHD组,依据德国Qiagen公司生产的DNA提取试剂盒说明书对脐带血或者羊水的基因组DNA进行提取,SNP array行遗传学检测,根据基因组拷贝数变异(CNVs)所检测出性质,分成VOUS、良性CNVs及致病性CNVs.结果 51例CHD胎儿检测结果含有CNVs异常17例,其中5例(9.80％)为致病性CNVs、1例(1.96％)为VOUS、11例(21.57％)为良性CNVs.同时SNP array检测含有致病性CNVs胎儿的父母,结果为1例为遗传自表型正常母亲(最终为终止妊娠),4例为CNVs的新发突变.合并心脏结构异常CHD胎儿其致病性CNVs为1例(5.56％),单纯CHD胎儿其致病性CNVs为4例(12.12％).左室流出道梗阻、锥干畸形及间隔缺损胎儿其致病性CNVs检出率分别为25.00％、10.53％及9.09％;致病性CNVs1O例分别为Phelan-McDermid综合征1例、1q末端缺损综合征1例、17q12重复综合征1例、猫叫综合征1例、Miller-Dieker综合征1例、威廉综合征1例及Decipher数据库内所包含先天性心脏或者片段相关致病

作者：金雪鸿；王晓红；靳春雷；章海燕；方友萍；张智；李培培；张向东

来源：中国妇幼保健 2020 年 35卷 3期