背景：胃癌的发生是多基因共同作用的结果，易感基因筛查对胃癌高危人群预警有重要意义。目的：探讨上海某地区胃癌易感基因谱，并评估多基因危险度。方法：选取上海市浦东医院的原发性胃癌患者152例，以人口学特征相匹配的非消化道疾病、非肿瘤患者152例作为对照。采用基因特异性聚合酶链反应检测基因多态性，筛选出胃癌的易感基因，分析多基因的交互作用，采用 DEMCHUK 模型行多基因危险度评估。结果：单因素分析显示胃癌易感基因包括 CYP2E1、NAT2M1、NAT2M2、NAT2、XRCC1194、MTHFRA1298C、VDR TaqⅠ，多因素分析筛显示胃癌的易感基因型为 CYP2E1（C1/ C1）、NAT2M1（T/ T）、NAT2M2（A/ A）、XRCC1194（T/ T）和 MTHFRA1298C（A/ C）。除MTHFRA1298C（A/ C）与 NAT2M1（T/ T）和 NAT2M2（A/ A）基因外，其他基因之间存在明显协同作用（P ﹤0.05）。多基因危险度分析显示多基因联合的 OR 值与基因频率高度相关，随着易感基因数目增加，胃癌的患病风险增加。结论：胃癌易感基因型为 CYP2E1（C1/ C1）、NAT2M1（T/ T）、NAT2M2（A/ A）、XRCC1194（T/ T）和 MTHFRA1298C （A/ C），携带多种易感基因可明显增加胃癌的患病风险。
作者：吴胜天；李玉琴；金怒云；邬梅花；王凯；辜新奇；施建平
来源：胃肠病学 2016 年 21卷 5期
