背景:腺瘤性结肠息肉病(APC)基因突变与家族性腺瘤性息肉病(FAP)发病风险密切相关.目的:探讨1例FAP家系的遗传学病因.方法:1例反复便血的患者接受内镜检查、病理学分析、家族史调查后诊断为FAP,应用新一代测序(NGS)技术对该FAP家系成员进行遗传学分析.结果:该家系中存在APC基因杂合突变c.2800_2803 delACTT(p.T934fs),使APC基因发生移码突变,导致该基因氨基酸编码发生改变,形成结构异常的蛋白.该突变可导致较为严重的FAP症状,早发结直肠腺瘤和癌变.结论:NGS可更早、更准确地对患者进行诊断和治疗,为遗传病的早期预防提供新的检测方法.p.T934fs杂合突变是引起该FAP家系发病的根本原因,受累成员需行息肉切除手术,以避免结肠恶化癌变.
作者：黄超；闵寒；张金坤；杨柳；周春晓；凌鑫；余强
来源：胃肠病学 2019 年 24卷 5期
