非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是引起慢性肝病最常见的原因.近年来研究发现,除外肥胖、胰岛素抵抗(IR)、高脂血症等危险因素,遗传因素在其发病中发挥重要的作用.PNPLA3,又称脂肪营养素,与脂质代谢密切相关.rs738409处基因SNP导致148位异亮氨酸被蛋氨酸取代,自2008年全基因组分析证实了PNPLA3 I148M与NAFLD发生、发展的相关性,此后学者采用了多种研究方法以解释两者之间可能的机制.本文从人群研究、动物实验、细胞实验等几个方面来阐述PNPLA3 I148M SNP与NAFLD的相关性.
作者：李异玲；许敏
来源：胃肠病学和肝病学杂志 2017 年 26卷 10期
