目的:建立一种检测酪氨酸激酶2(JAK2)基因V617F突变的锁核酸PCR(LNA PCR)方法,并探讨其对骨髓增殖性疾病(MPD)的临床应用价值.方法:收集68例确诊为MPD患者外周血或骨髓标本,其中真性红细胞增多症(PV)37例、原发性血小板增多症(ET)22例、原发性骨髓纤维化(MF)9例.根据JAK2基因V617F突变位点设计引物和LNA,建立快速检测JAK2基因V617F突变的LNA PCR方法,同时以DNA直接测序法进行验证,并检测上述标本JAK2基因V617F突变率.结果:所建立的LNA PCR方法能有效检测JAK2基因V617F突变,其特异性和灵敏度明显高于DNA测序法(P＜0.05)；LNA PCR方法可以检测出1
作者：童永清；郑红云；李锋；顾剑；李艳
来源：微循环学杂志 2012 年 22卷 4期
