目的：探讨49个髓系肿瘤相关基因在Ph阴性骨髓增殖性肿瘤（ MPN）患者中的突变特点。方法对51例Ph阴性MPN患者的49个髓系肿瘤相关基因的全外显子进行检测。其中CALR（exon9）、NPM1（exon12）和CEBPA（TAD、BZIP两个结构功能域）同时采用Sanger测序法检测， FLT3-ITD采用聚合酶链反应方法检测。结果73.5％（36／49）的基因检测到突变，其中 JAK2-V617F、CALR（ exon9）和 MPL 突变率分别为60.8％（31／51）、7.8％（4／51）和7.8％（4／51）；此外ASXL1、SETBP1和SF3B13个基因的突变率均大于10％。96.1％（49／51）的患者被检测到突变，且以携带3个和4个突变的患者最多，占52.9％（27／51）；JAK2-V617F阳性患者的基因突变数量明显多于JAK2-V617F和CALR（exon9）双阴性患者（P＜0.05）；真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、原发性血小板增多症和骨髓增殖性肿瘤，未分类型之间的基因突变数量差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论大多数的Ph阴性MPN患者携带≥3个基因突变，且不同的MPN患者具有不同的基因突变特点。
作者：邢飞；蔺亚妮；孙琦；覃莉；贾玉娇；张冬雷；汝昆
来源：中华病理学杂志 2016 年 45卷 9期
