目的 利用由50个靶基因所组成的测序panel,分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)三种主要亚型原发性血小板增多症(ET),真性红细胞增多症(PV),以及原发性骨髓纤维化(PMF)的突变谱,以便为该病的诊断和预后提供有价值的信息.方法 回顾性研究方式,收集2010年至2017年间来自华山医院以及长海医院血液科的MPN患者标本共53例.所有患者的诊断均符合2016年WHO的诊断标准,包括ET31例(男11例,女20例,中位数年龄55岁),PV17例(男12例,女5例,中位数年龄65岁),PMF5例(男4例,女1例,中位数年龄67岁),并进行其骨髓或者血液标本DNA的二代测序.根据COSMIC,dbSNP,Clinvar等公共数据库对测序结果进行分析,绘制MPN人群的突变谱,并结合患者的临床随访资料进行解读.结果 除去典型的JAK2、CALR、MPL突变,还检测出了另外11种基因的致病性突变,以及4种与赋予个体MPN疾病易感性相关的寡核苷酸多态性(SNP)位点(rs4858647,rs9376092,rs58270997,rs621940).平均每个患者的突变基因数目为2.3个.全部患者(53例)中,基因突变频率由高到低依次为TET2(40％),EZH2(26％),ASXL1(11％),MIR662(6％),SF3B1(6％),BARD1(6％),DNMT3A(4％),KIT(2％),RUNX1(2％),TP53(2％),NRAS(2％).结论 利用靶向基因二代测序技术,能实现一次性对多例典型的BCR-ABL阴性的MPN患者进

作者：黄秀；邓萱；许笑；张心菊；张悦晟；马玮哲；胡婷婷；唐古生；关明

来源：中华检验医学杂志 2019 年 42卷 6期