目的 利用高通量测序平台研究非小细胞肺癌(NSCLC)热点基因突变情况,系统性分析突变位点的分布、类型以及频度,评估突变位点致病性.方法 本研究共纳入94例NSCLC组织样本,均为2015年7月至2017年4月在山东大学齐鲁医院胸外科收集的非小细胞肺癌(NSCLC)石蜡包埋(FFPE)和新鲜组织样本.患者年龄在35～82岁之间,年龄中位数是61岁.男性63例,女性31例.选择22个基因:KRAS、EGFR、BRAF、PIK3CA、AKT1、ERBB2、PTEN、NRAS、STK11、MAP2K1、ALK、DDR2、CTNNB1、MET、TP53、SMAD4、FBXW7、FGFR3、NOTCH1、ERBB4、FGFR1和FGFR2.用Thermo fisher公司Ion Torrent测序平台的Ion Ampli Seq Colon and Lung Cancer Panel进行测序.Ion Torrent平台测序数据使用Ion torrent suite v4.4.2软件进行分析.结果 在NSCLC常见的22个突变基因中,TP53基因突变频率最高,约占所有突变的46.9％,其次是EGFR基因(占28.1％);共检测出89种突变,包括63种热点突变(已报道的位点)和26种新发突变(未见报道的位点),其中检出频率最高的是EGFR基因的19号外显子缺失突变,其次是EGFR基因的Leu858Arg;分析EGFR基因的靶向用药位点的突变情况,结果显示EGFR的19号外显子的缺失突变检出次数最高,其次是21号外显子L858R突变;利用生物信息学软件分析了26种新发

作者：杜鲁涛；展垚；李娟；王立水；杜昭；杨丽；王传新

来源：中华检验医学杂志 2019 年 42卷 4期