目的:通过研究磷脂酰肌醇激酶-3催化亚基α基因(PIK3CA)突变和类脂磷酸酶(PTEN)蛋白表达缺失与临床病理指标间的关系,进一步探讨其在乳腺癌发生、发展中的意义.方法:收集86例经病理确诊的乳腺癌石蜡标本,检测PIK3CA基因第9、20外显子的突变以及PTEN的蛋白表达.分析上述两者之间的关系,以及与乳腺癌肿块大小、雌/孕激素受体( ER/PR)状态、表皮生长因子受体-2(Her-2)状态、淋巴结转移之间的关系.结果:PIK3CA基因突变为28例(占32.6％),突变与肿瘤大小无相关性(x2=0.104,P=0.747).在ER/PR阳性、Her-2阳性、淋巴结转移阳性患者中PIK3CA突变发生率高,对比阴性者差异有统计学意义(x2=9.022,P=0.003;x2=5.752,P=0.016;x2=4.599,P=0.032).在淋巴结阳性患者中,20号外显子的突变率为64.7％ (11/17),与淋巴结阴性患者比差异有统计学意义(x2=4.809,P=0.028).PTEN表达阴性者38例(占44.2％),而在PTEN阳性表达的48例中,ER/PR阳性患者明显高于ER/PR阴性患者(x2=17.667,P=0.000)；有淋巴结转移者明显低于无淋巴结转移者(x2=12.884,P=0.000).PTEN表达缺失与肿瘤大小、Her-2状态无关.结论:PIK3CA基因的突变及PTEN蛋白表达缺失是乳腺癌中常见的事件,PIK3CA突变多发生于激素受体阳性患者中,而PTEN表达缺失多发生于激素受体阴性

作者：胡晓清；许践刚；张宪波；周浩亮；赵挺

来源：温州医学院学报 2012 年 42卷 3期