目的:研究二代测序(NGS)检测乳腺癌磷脂酰肌醇激酶-3催化亚基α基因(PIK3CA)、肿瘤蛋白p53基因(TP53)、人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)的突变及临床意义.方法:收集201 5年7月-2018年12月苏州大学附属第一医院的81例乳腺癌组织.使用基于NGS的1 08基因panel对PIK3CA、TP53、PTEN这3个突变率最高的基因进行基因状态检测,再结合患者病理及临床资料进行分析.结果:在81例乳腺癌标本中,PIK3CA基因突变率为58.02％,TP53基因突变率为60.49％,PTEN基因突变率为11.11％.3个基因总突变率为87.65％.PIK3CA基因突变率与乳腺癌患者相关临床病理因素无明显相关(P＞0.05).ER阴性或PR阴性或HER-2阳性的患者更容易出现TP53基因突变(P=0.001、0.002、0.028);组织学分级差的患者更易伴随TP53突变(P＜0.001);Ki67≥15％的患者更容易伴随TP53突变(P=0.022).PTEN基因突变率与PR阴性有关(P=0.025).结论:TP53突变与ER或PR阴性、组织学分级较差、Ki67较高有关,提示预后较差.NGS作为近两年发展起来的一种比较先进的测序方法,可有效筛选乳腺癌相关基因突变,为临床医师提供有效信息,由此促进乳腺癌迈入精准治疗,改善患者预后.
作者：陆琦然；刘建夏；於恩桥；孙洁
来源：中国现代普通外科进展 2019 年 22卷 7期
