目的:对1例遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症患者及其家系成员进行表型诊断和基因分析,探讨其发病的分子机制.方法:检测先证者及其家系成员(共3代8人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原含量(FIB)、凝血因子Ⅺ促凝活性(FXI:C)及凝血因子Ⅺ抗原含量(FXI:Ag)等指标以明确诊断;聚合酶链式反应(PCR)扩增FXI基因的所有外显子和侧翼序列,扩增产物纯化后直接测序,发现突变位点则反向测序予以证实;用PyMOL Viewer1.5.x软件构建野生型和突变型FXI蛋白模型,比对分析寻找突变前后空间构象及分子间作用力的变化.结果:先证者和其弟弟APTT、FXI:C、FXI:Ag均明显异常,分别为78.4 s、2.0
作者：叶佳佳；杨丽红；郝秀萍；陈必成
来源：温州医科大学学报 2017 年 47卷 5期
