目的:探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)、认知功能的关系.方法:选取2015年1月至2019年12月于温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童血液科治疗的39例ALL患儿,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测MTHFR基因型,韦氏儿童智力量表第四版(WISC-Ⅳ)进行认知功能评估,同时检测Hcy水平,Pearson相关分析MTHFR基因多态性与Hcy水平、认知功能的相关性.结果:ALL患儿MTHFR基因C677T位点存在3种基因型;各基因型比较,TT基因型Hcy水平高于CT和CC型(P<0.05);血清Hcy水平与ALL患儿认知功能呈明显负相关,尤其是操作智商;MTHFR 677 C→T基因突变与ALL认知功能负相关(总智商:r=-0.806,P<0.001;语言智商:r=-0.735,P<0.001;操作智商:r=-0.802,P<0.001).结论:MTHFR基因C677T位点突变可引起血浆Hcy水平升高,进而对认知功能造成影响,可能是认知功能损害的遗传易感因素.
作者：黄珍；胡玲珑；王瑶；黄婷婷；陈敏；王菊香；周海霞；李原
来源：温州医科大学学报 2021 年 51卷 4期
