应用流式反向PCR-SSO和PCR-SSP基因分型技术发现可能的HLA新等位基因,对PCR产物进行HLA基因分型、DNA序列分析及克隆测序.发现一个样本的HLA-B位点结果异常,其核苷酸序列与已知所有HLA-B位点等位基因序列均不一致,与同源性最高的等位基因B*5801的差异在于第2外显子区域中的第69位碱基发生了G→T的替换,即"GCA→TCA",结果改变了第24位密码子编码的氨基酸,即"丙氨酸→丝氨酸".判断该等位基因为HLA-B位点的一个新等位基因,已于2006年4月被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*5812.
作者：何晓玫；单小燕；高新强；李伟；刘娜；王丽君；王中梅；王琳；倪蕾；赵波涛；龚治尹；张志欣
来源：中国组织工程研究与临床康复 2007 年 11卷 42期
