目的:对14例家族件肥厚型心肌病患者第2～16号外显子进行扫描,试图发现在这一范围上有无基因突变位点.方法:选择2002-01/2006-12苏州大学附属第一人民医院心内科门诊及住院的肥厚型心肌病患者14例,年龄16～62岁.均符合WHO/ISFC1996年肥厚型心肌病诊断标准;汉族;无血缘关系;每例患者家族中至少两人发病;均对检测项目知情同意.对受试对象的聚合酶链反应扩增产物进行单链构象多态性分析,于肌钙蛋白T2基因第2～16外显子范围内寻找突变位点,并了解基因型明确的肥厚型心肌病患者的临床特点.之前,均已对该14例先证者的β-肌球蛋白重链基因3～26号外显子进行突变基因筛查,未见异常.结果:14例临床确诊的家族性肥厚型心肌病患者肌钙蛋白T2基因第2～16外显子,除10例患者106位密码子存在ATC-ATT多态性外,未发现基因位点的异常.结论:在中国汉族人群家族性肥厚型心肌病患者未发现肌钙蛋白T2基因突变类型.
作者：陶琴；杨俊华；郑冬冬；董宁征；李红霞；杨向军
来源：中国组织工程研究与临床康复 2007 年 11卷 52期
