目的 研究中国家族性及散发性肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因突变位点的异同.方法 对10个家系中36例HCM患者及50例散发的HCM患者进行β肌球蛋白重链 (MYH7)、肌钙蛋白T (TNNT2) 及肌球结合蛋白C(MYBPC3)扫描,聚合酶链式反应扩增,双脱氧末端终止法测序.结果 家族性HCM患者中,3个家系的13例HCM患者发现MYH7错义突变,分别为18号外显子发生G12601A突变(Arg663His)、23号外显子发生G15373A突变(Glu924Lys)、20号外显子发生T13659C突变(Ile736Thr),散发的50例HCM患者中,有1例发现MYH7的20号外显子上T13659C突变.所有HCM患者均未发现TNNT2基因突变.家族性HCM患者中有2个家系共4例发现MYBPC3基因突变:2例为18号外显子上的Arg502Trp 、2例为13号外显子碱基插入突变,即在7425～7426间插入CGGCA,导致Arg346fs移码突变;50例散发性HCM患者中未发现此基因突变.结论 MYH7和 MYBPC3可能为我国家族性HCM的主要致病基因之一,而我国散发性HCM患者MYH7和 MYBPC3基因突变率低;TNNT2可能不是我国HCM患者的主要致病基因.
作者：潘国忠；刘文玲；胡大一；谢文丽；朱天刚；李蕾；李翠兰；边红
来源：中华医学杂志 2006 年 86卷 42期
