目的调查中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者基因突变的发生情况并对基因型与临床表型之间的关系进行分析.方法对71例HCM先证者及100名正常对照的聚合酶链反应扩增产物行单链构象多态性分析,于肌钙蛋白T(TNNT2)基因第8、9、10、11、16外显子范围内寻找突变位点,并了解基因型明确的HCM患者的临床特点.结果在1例患者TNNT2基因的第9外显子上发现了一个新的错义突变位点124A>C(K124N).由于在100名正常对照中未见该错义突变,故我们认为此突变位点为该患者的致病基因位点.该患者38岁起出现临床症状,超声表现为室间隔中度肥厚,家族中无心源性猝死发作史.结论肌钙蛋白T的尾端对于其连接功能起着至关重要的作用,该区域的基因突变可导致肥厚型心肌病的发生.证实了该病具有异质性遗传的特点.
作者：安丰双；张运；李大庆；杨兴胜；李莉；张澄；颜默磊；王燕；安贵鹏
来源：中华医学杂志 2004 年 84卷 16期
