目的 寻求费用低廉、简便、快速的方法检测广东地区汉族慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者尼古丁受体rs1051730和rs 16969968单核苷酸多态性.方法 收集2010年9月至2012年4月在广州医科大学附属市—人民医院、广州医科大学附属第一医院、广州医科大学附属第三医院住院及门诊受试者1 248例,从广州荔湾城区和韶关云岩、桂头农村流行病学调查的资料抽取533例,共计1 781例患者,分为COPD组1 013例,非COPD对照组768例.应用高分辨率熔解曲线(HRM)技术,对尼古丁受体基因rs1051730和rs16969968进行分型,并以焦磷酸测序法进行对照.Hardy-Weinberg定律检测rs1051730和rs16969968单核苷酸多态性(SNP)是否符合遗传平衡.结果 以HRM法能够较准确、快速区别出COPD与非COPD对照者尼古丁受体rs 16969968 A风险等位基因频率及基因型频率的差异,HRM分析显示rs 1051730分为3型,分别为CC、CT、TT型,rs 16969968也分为3型,分别为GG、AG、AA型,高分辨率熔解曲线可清楚的分辨rs 1051730基因型及rs 16969968基因型.rs 16969968风险等位基因A的基因频率在COPD患者中为4.3％,在对照组中为3.0％ (P=0.043).杂合基因型AG在COPD的基因型频率为8.6％,对照组为5.7％(P=0.025),突变型AA罕见(仅0.1％).rs1051730风险等位基因T和等位基因频率及基因型

作者：赵祝香；周玉民；彭芳；李旦；何桦；李裕军；赵子文；刘朝晖；冉丕鑫

来源：中华生物医学工程杂志 2015 年 21卷 5期