目的提高对多巴反应性肌张力失常的认识与重视.方法描述近3年诊治的7例多巴反应性肌张力失常患者的临床表现、辅助检查与治疗结果并进行文献复习.结果7例患者均无家族史,发病年龄为6～29岁,平均(13.43±7.93)岁;其中4例患者诊断前的平均病程为1.5年,余3例患者病程较长,分别为47、25和16年.7例患者均为缓慢起病,表现为四肢发僵,活动困难或伴有肢体震颤、足趾屈曲及足内翻,临床症状晨轻暮重.体格检查发现,四肢肌张力呈强直性或齿轮样增高,双下肢腱反射活跃甚至亢进,4例病理征阳性.血清学、脑脊液、头部CT、MR以及神经电生理等各项辅助检查均于正常范围之内.小剂量多巴制剂对所有患者均有明显疗效,平均服用剂量为105.17mg/d,应用最长者达14年,且无须增加剂量.结论多巴反应性肌张力失常为罕见的遗传性运动障碍疾病,临床表现典型者诊断不难.小剂量多巴制剂有显著且持久的疗效;早期应用安坦、金刚烷胺等药物治疗也有效.应注意与帕金森病鉴别.
作者：孙斌；蒲传强；吴卫平；戚晓昆；于生元；冯大刚；朱克
来源：现代神经疾病杂志 2003 年 3卷 2期
