目的 总结10例晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床、病理及基因突变特点.方法 与结果 回顾分析2007年1月至2018年12月共10例晚发型MELAS患者的临床资料,8例患者行骨骼肌组织活检术.聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和线粒体DNA(mtDNA)全长测序法进行mtDNA突变筛查;焦磷酸测序法检测部分患者血液m.3243A＞G突变比例.结果 显示,10例患者首次脑卒中样发作的年龄为40 ～ 67岁,其主要表现包括癫痼发作、失语、头痛、痴呆、精神障碍、肢体轻瘫及视力下降,既往糖尿病5例、神经性耳聋6例、高血压3例、脑梗死2例.6例患者有母系遗传的糖尿病家族史,2例有MELAS家族史.辅助检查可见6例有高脂血症,6例有颈动脉粥样硬化,1例有右颈内动脉及大脑中动脉狭窄.头部MRI显示累及1个或多个脑叶的皮质病变,4例同时存在脑干及基底节区多发缺血灶.7例肌肉组织活检发现破碎红纤维及琥珀酸脱氢酶深染血管,1例未见明显异常.基因分析显示,10例患者均携带mtDNA突变,9例为m.3243A＞G突变,1例为m.10191T＞C突变.7例m.3243A＞G突变患者血液中突变比例为9％ ～ 33％.结论 晚发型MELAS患者的临床表型与经典型患者无明显差异,但发病年龄晚,并可合并多种脑血管危险因素及大动脉粥样硬化.m.3243A＞G突变为本组晚发
作者：赵丹华；赵旭彤；邢海英；张晓；张哲；刘献增；袁云；王朝霞
来源：中国现代神经疾病杂志 2020 年 20卷 3期
