目的检测1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)患者脑组织和外周血线粒体DNA(mtDNA)的基因突变类型.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对这例MELAS患者脑组织和外周血mtDNA的A3243G点突变进行检测,对检测过程中发现的异常扩增产物进行DNA测序分析.结果该例MELAS患者脑组织和外周血白细胞PCR扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳时产生了两条带,一条为494 bp,另一条为218 bp.494 bp的扩增产物是目的片段,而218 bp的片段是一种异常扩增产物.我们对218 bp的PCR扩增产物进行测序,发现在mtDNA 3314-3589之间有276 bp的碱基缺失.结论 mtDNA 3314-3589位点之间276 bp的碱基缺失可能是导致MELAS的一种新的基因突变类型.
作者：常高峰；苏净；曹霞；张妍；克丙申；沈君；曹秉振
来源：中华神经科杂志 2003 年 36卷 5期
