目的：分析糖原贮积病Ⅱ型婴儿型与晚发型的临床特点。方法回顾性分析我院PICU 2013年至2014年收治的5例糖原贮积病Ⅱ型患儿的临床资料，总结分析婴儿型与晚发型的临床表现和预后。结果5例糖原贮积病Ⅱ型患儿中，3例为婴儿型，首发症状有呼吸困难、心肌肥厚、肝脏增大及骨骼肌无力，α-葡萄糖苷酶A浓度降低，2例完善基因检测，1例框移突变合并错义突变，1例2处错义突变。3例婴儿型均出现心律失常，2例死于致死性心律失常，1例行酶替代疗法，随访存活。2例为晚发型，首发症状为呼吸困难，肌力、肌张力低下，α-葡萄糖苷酶浓度降低，2例未作基因检测。1例呼吸机辅助通气，合并多种感染，肺炎加重无法脱离呼吸机，家属放弃治疗。1例死于心律失常。结论婴儿型以心肌肥厚、肝脏增大、肌张力低下为首发症状，病情进展快，病死率高，易并发致死性心律失常；晚发型以呼吸衰竭、四肢近端肌无力为主要发病症状，易产生呼吸机依赖合并多重感染。二者均以综合治疗为主，酶替代治疗一定程度上可以改善婴儿型的临床症状。
作者：杨雨航；裴亮；杨妮；广富；许巍；刘春峰
来源：中国小儿急救医学 2015 年 5期
