目的 探讨循环肿瘤DNA (ctDNA)检测在转移性结直肠癌表皮生长因子受体(EGFR)单克隆抗体治疗效果监测中的应用价值.方法 采用回顾性横断面研究方法.收集2012年3月至2013年12月北京大学肿瘤医院收治的9例转移性结直肠癌患者的临床病理资料.患者均行EGFR单克隆抗体(西妥昔单克隆抗体或帕尼单克隆抗体)单药治疗.运用ctDNA和高通量测序技术,检测ctDNA浓度以及靶向捕获测序及分析22个EGFR通路相关基因.观察指标:(1)治疗情况.(2)治疗前后血浆ctDNA浓度.(3)血浆ctDNA中EGFR通路相关基因变异情况.(4)随访和生存情况.采用门诊和电话方式进行随访,了解患者生存情况.随访时间截至2015年8月.结果 (1)治疗情况:9例患者中,6例行西妥昔单克隆抗体单药治疗,3例行帕尼单克隆抗体单药治疗.9例患者行EGFR单克隆抗体治疗后,1例最佳疗效为部分缓解,6例最佳疗效为疾病稳定,2例治疗后疾病进展.(2)治疗前后血浆ctDNA浓度:9例患者治疗前ctDNA浓度为1.7～ 25.0 μg/L,个体差异较大.9例患者ctDNA浓度在治疗过程中均发生变化:1例部分缓解时ctDNA浓度升高;6例疾病稳定时5例ctDNA浓度降低,1例升高;9例疾病进展时4例ctDNA浓度降低,5例升高.(3)血浆ctDNA中EGFR通路相关基因变异情况:①9例患者中,2例治疗后疾病进展时RAS/RAF基因突变,1例NRA
作者：吴疑；高静；王晰程；李健；李艳艳；沈琳
来源：中华消化外科杂志 2018 年 17卷 4期
