目的研究浙江温州地区汉族人群中染色体9p21上的rs1333049位点上的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism ，SNP）与冠心病的相关性。方法对冠心病组（至少1支主要冠状动脉内径狭窄≥50.00％）181例和对照组173例，采用聚合酶链反应和基因测序方法，检测染色体9p21上rs1333049位点基因多态性。结果3种基因型均可在rs1333049位点上检测到，并且其基因型的分布亦符合Hardy Weinberg平衡定律。冠心病组rs13330149位点的CC、CG基因型分布及C等位基因频率均高于对照组，差异有统计学意义（均 P＜0.01）。结论 rs1333049位点G/C基因的多态性与冠心病发病相关，其中的C等位基因亦可能是浙江温州地区汉族人群冠心病患者的易感性标志之一。
作者：林斌；黄一伟；张明英；王军；季晓君
来源：心脑血管病防治 2014 年 4期
