目的 应用基因芯片筛选先天性肛门直肠畸形(ARM)的相关基因.方法 用Affy-metrix U133 Plus 2.0表达谱芯片对2例高位肛门直肠畸形直肠末端及1例死于非胃肠道疾病患儿直肠末端组织的基因表达谱进行分析.应用RT-PCR的方法对筛选出的7个表达差异基因进行了表达水平的实验验证.结果 肛门直肠畸形直肠末端与正常直肠末端组织中表达差异在2倍以上的基因有776条,其中ARM下调的基因有399条,上调基因377条.差异表达4倍以上的基因259条,其中ARM下调的基因有150条,上调的基因109条.RT-PCR技术验证的7个差异表达基因中,RHOB、HOXA5基因在高位肛门闭锁患儿直肠末端组织中的表达水平高于正常对照,而SOX11、MMP7、SALL1、NKX3-1和EPHB2基因在高位肛门闭锁患儿直肠末端组织中的表达水平明显低于正常对照.结论 基因芯片可有效筛查出肛门直肠畸形发生的相关基因,在ARM的发生发展中有多种类型的基因参与.本研究中基因表达谱的实验结果具有较好的可信度和可靠性.应用基因芯片筛查差异表达基因为先天性肛门直肠畸形的病因及病理生理学研究奠定基础.
作者：王大佳；白玉作；贾慧敏；黄英；张志波；高红；张涛；袁正伟；王维林
来源：中华小儿外科杂志 2009 年 30卷 7期
