目的 探讨活体肝移植手术治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的手术疗效和预后.方法 2013年4月到2014年11月期间6例确诊为PFIC的患儿(4男2女)在我中心接受了活体肝移植手术,其中1例PFICⅠ型,2例为PFICⅡ型,3例为PFICⅢ型,中位年龄为5.8岁(0.8～14岁),肝硬化失代偿为所有患儿的肝移植手术指征.供体均为患儿父母.患儿术后中位随访时间20.5个月(7个月至26个月).结果 所有供、受体均手术成功,恢复顺利.患儿术后血清胆汁酸浓度恢复正常,黄疸消退,代谢异常得以纠正,术后2周左右肝功能恢复到正常水平,除1例患儿外其余3例随访超过1年的患儿基本达到同龄儿童正常发育水平.所有患儿均存活至今.1例患儿(PFIC Ⅰ型)术后6个月起出现反复的腹泻,服用胆汁吸附剂类药物有所改善,肝功能目前未见异常,2例患儿术后出现乳糜漏症状,1例患儿出现肺部真菌感染,经过治疗均治愈.结论 活体肝移植可以有效的纠正PFIC患儿胆汁酸代谢异常所引起的临床表现,术后生存率令人满意;对于PFIC Ⅰ型患儿,由于其变异基因在肝外的表达,行肝移植手术前需要更加全面的评估与分析.
作者：刘源；夏强；张建军；张婷；陈其民；沈从欢；罗毅；周韬；邱必军
来源：中华小儿外科杂志 2015 年 36卷 10期
