雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，AIS)是目前最常见的性发育异常疾病之一，根据雄激素受体功能受损程度分为完全型、部分型及轻度。完全性AIS(complete androgen insensitivity syndrome，CAIS)呈正常女性化的外生殖器表型，部分性AIS(partial androgen insensitivity syndrome，PAIS)则通常因出生时外生殖器模糊而就诊。青春期男性出现女性化乳房和不育时应考虑轻度AIS(mild androgen insensitivity syndrome，MAIS)。AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗，其临床管理的核心在于性别分配。经多学科小组评估后，CAIS分配为女性，大部分PAIS分配为男性，同时需要警惕成年后因性别焦虑而进行性别再分配。与此同时，性别分配后的外生殖器整形、远期激素替代、性腺切除的理想时机及生育潜能和遗传学建议都需要个性化的处理。本文就AIS的临床处理研究进展进行综述。
作者：张帅；唐达星；傅君芬
来源：中华小儿外科杂志 2021 年 42卷 9期
