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耳-腭-指综合征1型(otopalatodigital syndrome types 1，OPD 1)是一种X连锁显性遗传病，是由FLNA基因变异导致的先天畸形，主要特征包括眼眶上骨质增生、特征性畸形、耳聋、胸肌畸形和指趾异常等。本文报告1例新生儿OPD 1，总结其临床和实验室检查特点、诊断及治疗过程，以加强临床医生对本病的认识。
作者：郑侠；王红；董世霄；黑明燕
来源：中华新生儿科杂志 2020 年 35卷 4期
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