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细胞色素P450氧化还原酶缺乏症是一种罕见病，临床表现多样，主要为骨骼畸形、性发育障碍和肾上腺功能不全。部分病例症状严重，可在围生期死亡。本文报道1例因POR基因变异导致的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症早产儿的诊疗过程，加强临床医生对该病的认识。
作者：郑璇儿；张永；梁润强；林颖仪；王俊平
来源：中华新生儿科杂志（中英文） 2023 年 38卷 3期
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