目的 探讨骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)患者JAK2V617F基冈突变的发生及凝血功能.方法 选择69例MPN患者为研究对象,其中真性红细胞增多症(PV)24例,原发性血小板增多症(ET)45例.采用等位基因特异性聚合酶链反应(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)技术,检测JAK2V617F基因突变情况.同时检测MPN患者凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(aPTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原浓度(Fbg)、D二聚体(D-D)、血管性血友病因子(vWF)、抗凝血酶(AT),分析其与JAK2V617F基因突变之间的关系.结果 69例MPN患者中JAK2V617F基因突变率为66.6％ (46/69),其中PV 20例,阳性率83.3％(20/24)；ET 27例,阳性率60.0％(27/45).MPN患者与正常对照组之间PT、aPTT、TT、D-D存在明显差异(P＜0.05),vWF、ATⅢ无明显差异；MPN患者JAK2V617F基因突变阳性组与阴性组之间PT、aPTT、TT、存在明显差异(P＜0.05),D-D、vWF、AT均无明显差异.白细胞计数在MPN患者JAK2V617F基因突变阳性组与阴性组之间存在明显差异(P＜0.01).结论 JAK2V617F基因突变在MPN患者中发生率高,可作为MPN诊断、鉴别诊断的重要依据.初诊MPN患者检测JAK2V617F基因突变、白细胞计数、凝血常规可初步评估MPN患者凝血功能,早期预防血栓形成.

作者：吴蔚；顾健；王红；沈连军；吉薇；倪军；马莉

来源：血栓与止血学 2013 年 19卷 5期