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Brugada综合征为一遗传性致心律失常性疾病，心电图显示右心室导联ST段抬高2 mV与T波倒置，而心脏结构正常，易罹心室颤动和心脏性猝死。 Brugada综合征为常染色体显性遗传伴发不完全性外显，SCN5A基因突变已被确认为Brugada综合征主要致病原因，占接近30％患者；其他16个基因突变也连结到Brugada综合征只占5％，剩下65％Brugada综合征患者无肯定遗传学背景。现综述Brugada综合征遗传学若干进展。
作者：潘洁；姚文亮；胡康新(综述)
来源：心血管病学进展 2015 年 4期
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