Crouzon综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性颅缝早闭症,其致病基因是成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因.该文收集1例颅面部发育异常男性患儿的临床资料并进行综合分析;提取患儿及其父母的外周血DNA,采用PCR扩增FGFR2基因的全部18个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序.结果显示,患儿携带了FGFR2 c.1024T>C(p.Cys342Arg)突变,患儿的双亲该位点均为正常的T碱基.FGFR2基因突变在该家系中表现为新发突变;但不排除患儿双亲之一为该突变的生殖系嵌合体.该例检测结果证实了p.Cys342Arg为FGFR2基因的突变,p.Cys342Arg突变可引起Crouzon综合征.
作者：黄霜；陈素琴
来源：新医学 2019 年 50卷 7期
